品玩9月11日讯,据谷歌官方消息,DeepMind正式发布AlphaGenome Atlas,这是一个预测人类基因组中所有90亿种单核苷酸变异影响的庞大数据库,数据规模达1PB。为帮助研究人员快速筛选,Atlas引入了AlphaGenome变异影响(AVI)评分,将编码区与非编码区预测整合为单一数值,便于快速锁定高潜力研究目标。
Atlas已在多项研究中展现价值。Broad研究所的Laura Covill团队利用AVI评分,成功定位DNM1基因变异,破解了一起罕见病悬案。埃克塞特大学的Gareth Hawkes将其应用于超5.4万名UK Biobank参与者数据,多发现22%的非编码遗传关联,并识别出19个与BMI相关的遗传区域。
AlphaGenome Atlas现已通过网页门户免费开放,无需编程即可查询,旨在加速全球基因组学发现。





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